简介

普瑞德威利综合症(俗称小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome)，一种由自一岁左右就会开始无节制饮食的遗传性疾病，发生比例约1/12000至1/15000。

成因

这种病的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷，且此基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体，若此基因缺陷来自母亲，则会造成Angelman's syndrome(天使人综合症)。此疾病临床症状复杂，在生长发育任何一阶段表现不同，新生儿时期的表现刚刚好相反，以吸允力量不足，喂食量不足为最明显的特征，有些病患，甚至需要鼻胃管喂食，虽然此疾病无法根治，但是使用新的药物：生长激素，加上早期发现、早期治疗，可以大大改善病童的病情和生活。

进行性加重

出生时出生时此症的婴儿皮肤较为苍白，且有肌肉低张力的现象，由于吸吮有些困难，因此在一岁前，此症婴儿较正常婴儿瘦弱。两岁后肌肉低张力较为改善，但是开始产生此症的典型症状─拼命地吃，无法取得饱足感，且会产生情绪不稳的现象。尽管此症的儿童拥有正常的语言能力，但是实质智能较一般人为低(一般人平均IQ为100，此症患者平均为70)。

发病特征

新生儿及婴儿时期

肌肉张力差、喂食困难、体重不易增加，四肢活动力差、哭声弱，脸部特征有杏仁般黑眼珠、长直睫毛、薄而下垂嘴唇、前额窄。小手小脚，男婴阴茎短小、睾丸未下降、阴囊发育差。女婴外阴部发育不良。

孩童时期

脑发育迟缓有轻度或中度智障。约六岁前后，因脑部下视丘功能失调，对食物欲望大增，无法控制，造成体重急速增加。

青少年时期

(1)肥胖，糖尿病、脊椎侧弯、肌肉协调不足。

(2)身材矮小。

(3)性腺发育不良，隐睾；女孩性征发育差。

(4)智能障碍及行为与情绪问题，造成家庭其他成员压力，学校老师及同学之间极大困扰。

大多数的小胖威利症患者都有生长激素的缺乏，目前已有医学报告使用生长激素注射来协助他们成长，可以改善身高、改善身体脂肪分布、改善呼吸状况以解决睡眠呼吸障碍问题、增加肌肉数目以促进运动技能、协助增加骨密度以避免骨质疏松。至于行为方面的问题，则可透过疗育计划来降低严重度，部分患者可配合药物治疗，(如治疗强迫症的药物)。

护理帮助

(一)婴儿时期：用鼻胃管餵食提供足够营养，早期疗育加强其肌肉张力，帮助他们坐、爬及走路。

(二)孩童时期：在二至四岁左右，饮食、卡路里的摄取限制，降低热量来控制体重，不要用饮料、糖果、饼乾奖赏，甚至食物收好或冰箱要上锁。避免肥胖造成糖尿病、高血脂症、高血压、脊椎侧弯等。

(三)矮小威利症儿会缺乏生长激素，因此已有医学报告利用生长激素注射来协助他们成长。

(四)及早语言训练，帮助人与人沟通及行为矫正。

(五)特殊教育让父母及老师、同学瞭解小胖威利症儿智能迟缓是可以藉助早期疗育、行为及物理治疗而改善。普瑞德威利症很少会再发，如果怀孕胎儿胎动低或家族有不明原因的肥胖智障儿，可以找遗传医师谘询。

注意事项

小胖威利症最重要的是早期诊断、早期治疗，来改善身心发育方面的问题，并对疾病的病程、并发症的预防及控制有正确的认知。

小胖威利症属於罕见的基因遗传疾病，患者本身无法控制食欲，容易导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题，会有猝死之虞。

研究进展

上海交通大学生命科学技术学院赵立平、广东省妇幼保健院尹爱华主任医师和中国科学院武汉物理与数学研究所唐惠儒教授共同领导，中、美、英、德、法等12家机构的40名研究者合作发现，肠道菌群失调在儿童遗传性肥胖的产生、发展中具有关键推动作用，通过营养治疗改变菌群可以有效控制“小胖威利”们的食欲、降低患儿体重，改善他们的整体健康状况。

“菌群结构失调在遗传因素导致的肥胖中可能会对症状发展起到推动作用，而通过膳食干预、营养改变菌群将会有效减轻症状，改善患者的健康状况”，赵立平认为，该项研究对在肠道菌群中找到新的药物和营养干预肥胖的靶标，改善遗传性肥胖患儿的生活质量，乃至控制全球肥胖症的流行都具有重要借鉴意义。[1]